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2016-04-23 00:19


法布瑞氏症(Fabrydis-ease)是一種罕見的遺傳疾病,病因為位於X染色體負責製造α-半乳糖酵素(α-galactosidaseA)的基因出現異常,造成溶小體α-半乳糖?酵素活性喪失,而無法正常代謝醣神經胺醇脂(globotriaosylcermide,GL-3)。GL-3堆積在全身細胞內的溶小體及細胞質,造成腎臟、心臟與腦血管病變。GL-3也會造成周邊神經病變,導致臨床上病人出現四肢疼痛的症狀,而最常見的病況是因心臟病變而猝死。

法布瑞氏症牽涉多種不屏東銀行信貸 車貸銀行查詢 出國留學助學貸款 同器官發病,需要各專科醫師聯合診治。台中二胎借款 嘉義房貸利率比較 目前,治療可分為症狀治療及酵素替代療法(en-zymereplacementtherapy,ERT)。在症狀治療方面,肢體疼痛可藉由止痛藥物來緩解,若病情進展到腎衰竭的階段則需靠血液透析以維繫生命。

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但有研究指出,少數患者會產生IgE抗體,因此在投與Fabrazyme前需做pricktest(點刺試驗),以避免嚴重過敏反應發生。輸注時的過敏反應,大部分會有發燒或寒顫等現象,其他的類似過敏症狀包括輕度至中度的呼吸侷促、臉部泛紅、癢、蕁麻疹、鼻炎、呼吸困難、喉嚨緊悶、胸悶、呼吸快速、哮鳴等狀。上述類似過敏症狀,可利用降低輸注速率,及併用非類固醇消炎止痛劑、抗組織胺或糖皮質類固醇改善。

歐洲藥品管理局正在審核第一個口服型的法布瑞氏症藥物migalastat(Galafold)。此新藥有別於ERT,是對缺損的α-半乳糖酵素不正常摺疊的蛋白質活性作用區域進行選擇性結合,並幫助它恢復正常的3D結構,使其可以順利通過內質網蛋白質品質控管系統,成功地被送到溶小體內去水解已儲積過多的GL-3,進一步減緩病苗栗銀行信貸 台東民間二胎 貸款利率計算房屋增貸 銀行小額借款負債整合利率台中個人信貸台東借款 貸款財務公司 房屋抵押貸款率利最低銀行2016 銀行貸款利率算法台北汽車借錢 房屋二胎民間貸款民間借貸民間信貸 台中身份證借錢 基隆機車借錢免留車 人的症狀。此藥主要的副作用為頭痛,口服的方式將可避免前述的靜脈注射問題。車貸等額本金 急用錢去哪借

由於法布瑞氏症症狀多樣難辨,許多患者經歷不停地轉診、治療,都未能找出病因有效治療,而錯過治療黃金期。過去僅能採取消極的症狀治療,但隨著研究的進步,除了酵素替代療法成功地運用在法布瑞氏症的治療上,現在新興的藥物分子也可望上市,不僅止於改善症狀,更象徵著可進一步勞保局勞工貸款 延長壽命與提高生活品質。

法布瑞氏症患者若能及早診斷,並遵照醫師指示接受藥物治療,相信只要積極樂觀,生命必然充滿希望。(雨辰)

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